北京时间2018年8月17日，国际顶级科学期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表上海交通大学、中南大学、中国科技大学、美国大巴尔的摩医学中心和贝勒医学院等单位合作完成的“CCNK基因突变导致一种新的神经发育异常综合征”研究论文，上海交通大学新华医院余永国博士和中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授为共同通讯作者，梁德生教授是共同第一作者。
CCNK基因编码的细胞周期素K是一种转录调控蛋白，在RNA多聚酶II介导的活动中扮演重要角色。然而，CCNK与人类疾病的关系至今未见报道。本研究首先鉴定了3名携带缺失重叠区域包含CCNK基因的14q32.3杂合性缺失的中国患儿，以及1名新发CCNK错义突变c.331A>G (p.Lys111Glu)的美国患儿。虽然这些患儿种族不同，但都表现为发育迟缓/智力障碍（ID/DD）和特征性面部异常（见图）。斑马鱼基因功能研究验证了基因型-表型关系，支持CCNK基因突变导致神经发育异常。该研究发现了一种以ID/DD和特殊面容为特征的神经发育疾病，并阐明其遗传学病因和CCNK单倍型不足的发病机制。
图：4名患儿及其特殊面容，患儿1-3为中国人，患儿4为美国人
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