2018年7月24日,医学遗传学领域权威学术期刊《Journal of Medical Genetics》在线发表湖南省儿童医院、中南大学、南华大学、湖南省人民医院、湖南师范大学和湖南省妇幼保健院等多家单位合作在不育症遗传学病因和功能研究方面的最新进展,文章题为“XRCC2基因突变导致减数分裂阻滞、无精症和不育”。湖南省儿童医院遗传与代谢实验室杨永佳为第一作者和通讯作者,中南大学医学遗传学研究中心郭吉红为共同第一作者、邬玲仟教授为共同通讯作者。
来自全球的报道显示,约一半的男性不育症由遗传缺陷所致,但其中大部分患者的病因和发病机制不明。最新研究发现,RAD51重组酶系统介导的减数分裂同源重组在配子发生过程中起到重要作用。在一个近亲结婚的无精症家系中,本课题研究者采用同源定位和全外显子测序策略鉴定出RAD51成员XRCC2基因纯合错义突变,经细胞和小鼠模型功能研究证实这个突变阻滞配子减数分裂而导致无精症和不育。本研究发现了一个新的孟德尔遗传病,并为发病机制和治疗研究提供了重要的实验动物模型。
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