卢煜明因“无创产检”获2022年“拉斯克奖”（临床医学）

2022年度的拉斯科医学奖的临床医学研究奖项，授予了香港中文大学教授卢煜明（Yuk Ming Dennis Lo，1963年10月12日出生于香港），表彰其在母亲血液中发现胎儿DNA从而实现唐氏综合征的无创产前检测。

二十一号染色体数量异常是唐氏综合征的病因，也是世界上最常见的染色体疾病之一。在美国的，每年每700个婴儿中就有一个在出生时是唐氏综合征患者。随着母亲年龄的增长，患唐氏综合征的风险逐渐增加，从25岁的千分之一到36岁的三百五十分之一，再到40岁的八十五分之一。在2011年前，唐氏综合征是通过羊膜穿刺术以及绒毛膜绒毛活检进行确诊的，但是这两种方法会有0.5-1%的概率对胎儿有损害。1997年，卢煜明发现孕妇血浆中能够检测到胎儿DNA。这一项突破为唐氏综合征以及其他染色体疾病的产前诊断开辟了新途径（Lancet，1997）【1】。

卢煜明（Yuk Ming Dennis Lo）图片引自：https://www.asiaresearchnews.com/

2007年，卢煜明以及研究组发表了一种基于数字PCR分子计数方法的唐氏综合征检测方法，该方法非常敏感。2008年，发现最有效和准确的诊断方法可以通过对母亲血液的大规模平行基因组DNA测序实现，该测序可用于量化和计数二十一号染色体序列的数量。与此同时，美国斯坦福大学的Stephen Quake研究组也独立发表了类似的研究结果。利用该计数方法，卢煜明研究组对这种方法进行了第一次大规模的临床验证，并在2011年实现了唐氏综合症产前检测的商业化。自2011年前推出无创产前唐氏综合症检测以来，已有60多个国家采用该检测方法，每年进行的检测超过1000万次。除了产前诊断，卢煜明研究组的发现还开启了广泛应用的大门，比如使用游离的DNA进行早期癌症筛查以及在治疗中和治疗后跟踪癌症的过程。从最初1997年在母体血浆中发现胎儿DNA到临床应用的2011年，卢煜明以及许多科学家的贡献，让无创产前唐氏综合征检测最终得到了实现。

卢煜明教授1963年出生于香港，祖籍潮州，中学毕业于圣约瑟书院，1986年在剑桥大学完成临床前医学培训（preclinical medical training），并获得学士学位（BA degree），然后到牛津大学进行临床训练，1989年获得医学学士/外科学学士（Bachelor of Medicine, Bachelor of Surgery），后分别于1994年及2001年于牛津大学取得博士学位（PhD）及医学博士学位（MD）。卢煜明1997年初加入香港中文大学，现任香港中文大学医学院副院长、化学病理学系系主任、李嘉诚健康科学研究所所长，香港中文大学化学病理学讲座教授、李嘉诚医学讲座教授。

卢煜明1997年8月16作为第一作者和通讯作者在Lancet发表论文Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum，在孕妇血浆中检测到胎儿DNA【1】；据卢煜明在接受媒体采访时谈到上述工作的灵感来源时曾提到“我记得在我回去之前三个月，在1996年的9月的时候，在一个杂志叫《自然医学》有两篇文章【2,3】说，在癌症病人的血浆和血清那边有癌细胞的DNA。我就在想了，这个胎儿其实同癌细胞也有一点相似的地方，因为大家都有一个“切入性”。还有我想，我做了医生那么多年，我还没见过一个癌症有胎儿那么大，因为胎儿出生的时候，可能很大，没见过癌症有那么大。因此我就在想，如果一个很小的肿瘤可以释放DNA，我们看得见。那么，这个大的胎儿释放的DNA应该更能看见了”。

卢煜明教授在2007-2008年间的几篇重要工作（PNAS，Nat Med）证明了无创产前检查技术可以准确地筛查唐氏综合症【4,5,6】，2010年在Science Translational Medicine杂志发表文章，首次利用非侵入的检测技术通过母亲的血液样本获得胎儿的全基因组图谱【7】，此后相关技术不断地推向临床，广泛应用于全球的无创产前诊断。

卢煜明教授于2011年当选为英国皇家学会院士；2013年当选为美国国家科学院外籍院士和发展中国家科学院院士；2015年当选为香港科学院创院院士；2016年9月获得首届未来科学大奖生命科学奖 ，同月获得汤森路透引文桂冠奖（化学）；2017年12月获得药明康德生命化学研究奖杰出成就奖  ；2019年9月获得复旦-中植科学奖；2020年9月获得科学突破奖–生命科学奖；2021年8月获得英国皇家学会“皇家奖章”；2022年9月获得拉斯克医学奖。卢煜明教授还曾连续五年获Nature Biotechnology杂志评选的“全球20位顶尖转化研究科学家”。

参考文献
1、Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS (1997). Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 350:485-487.

2、Qi Chen, X., Stroun, M., Magnenat, J. L., Nicod, L. P., Kurt, A. M., Lyautey, J., … & Anker, P. (1996). Microsatellite alterations in plasma DNA of small cell lung cancer patients. Nature Medicine, 2(9), 1033-1035.

3、Nawroz, H., Koch, W., Anker, P., Stroun, M., & Sidransky, D. (1996). Microsatellite alterations in serum DNA of head and neck cancer patients. Nature Medicine, 2(9), 1035-1037.

4、Lo, Y. M., Tsui, N. B., Chiu, R. W., Lau, T. K., Leung, T. N., Heung, M., … & Ding, C. (2007). Plasma placental RNA allelic ratio permits noninvasive prenatal chromosomal aneuploidy detection. Nature Medicine, 13(2), 218-223.

5、Lo, Y. D., Lun, F. M., Chan, K. A., Tsui, N. B., Chong, K. C., Lau, T. K., … & Chiu, R. W. (2007). Digital PCR for the molecular detection of fetal chromosomal aneuploidy. Proceedings of the National Academy of Sciences, 104(32), 13116-13121.

6、Chiu, R. W., Chan, K. A., Gao, Y., Lau, V. Y., Zheng, W., Leung, T. Y., … & Lo, Y. D. (2008). Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proceedings of the National Academy of Sciences, 105(51), 20458-20463.

7、Lo, Y. D., Chan, K. A., Sun, H., Chen, E. Z., Jiang, P., Lun, F. M., … & Chiu, R. W. (2010). Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Science Translational Medicine, 2(61), 61ra91-61ra91.

部分内容引自：https://en.wikipedia.org/wiki/Dennis_Lo；百度百科等。

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