全球约有15%~20%的不孕不育夫妇，其中近一半是由于男性因素所致。环境污染、生活压力、遗传突变等因素都可以导致男性不育；但是，超过50%的男性不育病因不明。2021年3月16日，中南大学生命科学学院、湖南省医学遗传学重点实验室、湖南省人类重大疾病动物模型研究重点实验室/示范型国际科技合作基地李家大课题组与中国科学院动物研究所李卫研究员、中南大学生殖与干细胞工程研究所谭跃球教授合作在国际权威期刊FASEB Journal发表了题为“RNF216 regulates meiosis and PKA stability in the testes”的研究论文，揭示了RNF216在精子发育中的作用及其可能的机制。
RNF216是一个Gordon Holmes综合征相关基因，Gordon Holmes综合征主要表现为共济失调、痴呆、低促性腺素功能减退症等症状。前期，李家大课题组利用细胞实验，发现RNF216可以调控GnRH神经元的迁移（Li et al, Front Endocrinol 2019）。为了深入研究RNF216的功能，他们在小鼠中敲除了Rnf216基因，结果发现Rnf216基因敲除的雄性小鼠精子发育障碍，从而导致不育不孕，但是Rnf216基因敲除的雌性小鼠生育能力正常。
进一步的机制研究表明，RNF216可以促进PKA催化亚基的降解，在基因敲除小鼠中，PKA的活性升高，导致减数分裂异常。该研究为精子形成障碍及相关男性不育症的诊断治疗提供了重要的理论依据。
中南大学生命科学学院博士研究生李登峰为本论文的第一作者，李家大、谭跃球和李卫教授为本论文的共同通讯作者。该项目得到国家自然科学基金、湖南省重点研发计划等项目的资助。
请关注实验室微信公众号
发表回复
要发表评论，您必须先登录。