2019年湖南省罕见病专题研讨会戈谢病专场顺利落幕

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种严重的、消耗性的、危及生命的常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢性疾病，属于溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disease，LSD）。据专家预估，戈谢病在中国的患病率约1:20万~1:50万，按此推算全国应约有3000~8000名患者，但目前仅有300多名患者被确诊,诊断率不足10%。戈谢病在各年龄段均可受累，常发现于儿童，若不尽快采取有效治疗，可逐渐导致不可逆的器官系统损害乃至残疾，甚至死亡。做为罕见病的一种，重视戈谢病的诊断筛查、治疗和预防，加强临床研究，是中国临床医学面临的一大挑战。

2019年10月26日，「医者仁心，为爱筑梦」湖南省罕见病专题研讨会——戈谢病专题会议在湖南长沙顺利开幕。会议由湖南省遗传学会罕见病专业委员会组织，邀请了戈谢病领域知名专家，分享戈谢病领域前沿的诊疗策略和治疗经验，从理论到实践、由整体到细节地为戈谢病的临床治疗提供了更加权威的指导。

会议伊始，大会主席、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永教授进行了大会致辞，冯教授首先对与会同仁表示热烈欢迎，其次指出此次是湖南省遗传学会罕见病专业委员会成立后的第一次专题会议，并对目前戈谢病在全国和湖南省的现状及面临的问题进行了简要说明，希望此次会议能够提高大家对戈谢病的认识与诊疗水平，造福更多患者。

罕见病防治领域的政策性角色定位与作用

浙江省医学会罕见病分会副主委＆候任主委、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授从罕见病防治是国家大事、罕见病防治的中国力量、罕见病防治浙江在行动、罕见病防治的政策指导四个方面给大家分享了他在罕见病防治方面的工作与经验。他指出，罕见遗传病对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题，所以罕见病的防治是一件重要的社会任务。要让罕见病患者“有药可吃“、”吃得起药“、”把药吃对”，让罕见病患者越来越少、过得更好，需要政府、社会和医生三方的共同努力。

戈谢病的诊疗策略与进展

来自中国人民解放军总医院儿内科副主任医师孟岩博士为大家分享了戈谢病的诊疗进展。孟博士主要介绍了溶酶体疾病的主要发病机制及分类、戈谢病的基本概述、发病机制及临床表现，并结合自身医院的特点重点介绍了儿童戈谢病患者的临床症状。在关注戈谢病诊断流程的同时，孟博士还对戈谢病的诊断和治疗方法进行了更为细致的阐述。孟博士谈道，最近20年戈谢病的治疗取得了显著的进步，戈谢病不再是不治之症，其有效治疗（酶替代治疗等）的基础是戈谢病的早期诊断。戈谢病的综合诊断策略可分为3步：结合临床症状初步怀疑、各科室 专业医师的参与、专业实验室酶学和基因检测。孟博士还指出，在戈谢病治疗中，注射用依米苷酶有着明显的剂量-效应关系，剂量越高时，患者的治疗效果越明显。

病例讨论——从个性到共性，从病例到临床启示

大会还邀请了临床专家进行了病例的讨论和分享。来自湖南省儿童医院的张本山主任医师介绍了两个儿童戈谢病病例。患者均为脾大、腹胀就诊，经过常规检查及骨髓细胞涂片后发现戈谢细胞，怀疑戈谢病，通过完善后续的葡萄糖脑苷脂酶活性测定与基因检测，确诊为戈谢病。肝脾肿大、血小板减少、贫血、生长发育迟缓是儿童戈谢病典型症状，骨髓形态学检测虽然对戈谢病诊断有重要的参考意义，但由于其他一些疾病也可能会出现类似细胞，因此不能作为确诊依据，需通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。通过病例分析张医师指出，戈谢病的关键在于早发现早诊断。“早发现”对于家长而言，可以通过在日常生活中多注意观察小孩。对于医生来说，体格检查十分必要；“早诊断”则可以通过酶活性测定及基因学进行。

中南大学湘雅医院何芳主治医师分享了一例从初诊到确诊经历了11年的戈谢病患者。患者为25岁青年男性，抽搐11年，发现脾大7年。夜间抽搐，开始被诊断为额叶癫痫，辗转多家医院治疗无效。体检时发现了脾脏肿大且病历中有记载，但未引起关注。血常规血小板减少，脾脏进行性增大，双下肢疼痛不能行走。最终经过骨髓检查、基因检测及酶活性检查确定为戈谢病Ⅲ型。何医师指出，戈谢病容易漏诊误诊，要避免“只见树木不见森林”，不能仅满足于症状学的诊断，更要追寻病因学的诊断。

湖南省人民医院的陈可可副主任医师介绍了一例因发热咳嗽住院的青年，颈部腋下均可扪及黄豆大小淋巴结，肝脾明显增大，入院血常规三系均下降。因呼吸道腺病毒阳性，肺部有啰音及CT示肺炎，并且做了骨穿未见明显异常，后经治疗后好转出院。之后患者再次因发热住院，又做了骨穿及流式，发现戈谢细胞。经过酶学诊断和基因检查，符合戈谢病诊断。陈医师分享了临床相关经验：在肝脾肿大合并感染时，诊断思考需更加全面，且骨髓检查需反复做，必要时需请有经验专家多次阅片。

来自湖南省儿童医院的郑敏翠主任医师分享了青岛地区的医院对于戈谢病的管理以及戈谢病的治疗流程。郑医师表示规范的治疗对于戈谢病的预后影响很大。

最后，湖南省遗传学会李家大副理事长兼秘书长进行了会议总结，倡议成立“湖南省戈谢病专家协作组”，希望通过大家共同努力将湖南省的戈谢病诊疗做到早诊断早治疗，为患者服务，充分体现“医者仁心，为爱筑梦”。

总结

2019年湖南省罕见病专题研讨会戈谢病专场会议已圆满落幕。此次会议从罕见病防治领域的政策、戈谢病的概述和诊疗策略以及临床实际病例的分享等方面介绍了戈谢病相关诊断治疗问题。相信通过这次会议能够帮助临床提高戈谢病的诊断水平，推动准确筛查，完善规范治疗，加强基础方面的研究和发展，为更多的罕见病患者带来获益。